Метіонін через S-аденозилметіонін втрачає метильну групу й перетворюється на гомоцистеїн; при дефіциті цистатіонін-бета-синтази шлях транссульфування закритий, і гомоцистеїн накопичується в крові та сечі. Звідси гомоцистинурія: ураження очей, скелета, ЦНС і схильність до тромбоемболій.