У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глю... | Питання №14 з Крок 1 - Педіатрія 2026 1 день

У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання виявлено в дитини?

Стероїдний діабет
Галактоземія
Лактоземія
Фруктоземія
Цукровий діабет

Пояснення до тесту


Класична галактоземія — дефіцит GALT

Висока галактоза крові разом зі зниженою глюкозою, катарактою, жировим переродженням печінки й затримкою розумового розвитку — типовий дебют спадкового дефіциту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази.