У дитини з хворобою Гірке відмічається уповільнений ріст, а також збільшення печінки та нирок. У крові виявлено знижений уміст глюкози та підвищений уміст жирів і сечової кислоти. Відсутність якого ферменту викликає цей вид глікогенозу?

Question

Accepted Answer

Глюкозо-6-фосфатази. Дефіцит глюкозо-6-фосфатази при хворобі Гірке — Хвороба Гірке (глікогеноз I типу) виникає внаслідок генетичного дефіциту глюкозо-6-фосфатази. Без цього ферменту печінка та нирки не можуть вивільняти вільну глюкозу в кров з глюкозо-6-фосфату, що викликає тяжку гіпоглікемію, гепатомегалію та гіперурикемію.

Пояснення до тесту

Дефіцит глюкозо-6-фосфатази при хворобі Гірке

Цей тест у контексті

Схожі питання