У дитини спостерігається затримка росту і розумового розвитку. Пі... | Питання №54 з Крок 1 - Педіатрія 2026 1 день

У дитини спостерігається затримка росту і розумового розвитку. Під час лабораторного дослідження виявлено, що із сечею виділяється велика кількість оротової кислоти. Унаслідок якого порушення розвивається ця спадкова хвороба?

Синтезу піримідинових нуклеотидів
Синтезу пуринових нуклеотидів
Перетворення рибонуклеотидів у дезоксирибонуклеотиди
Розпаду піримідинових нуклеотидів
Розпаду пуринових нуклеотидів

Пояснення до тесту


Синтезу піримідинових нуклеотидів

Затримка росту й розумового розвитку з масивним виведенням оротової кислоти із сечею — класична картина спадкової оротової ацидурії: дефіциту ферменту УМФ-синтази, що блокує перетворення оротату на УМФ на шляху синтезу піримідинових нуклеотидів.