Застосування методів генетики в медико-генетичному
консультуванні.
1. Яка природа х-хроматину?
Х-хроматин являє
собою спіралізованк х-хромосому, яка в жінок
конденсується ще в ранньому ембріогенезі. Х-хроматин-це
дископодібне тільце, що виявляється в інтерфазних ядрах
соматичних клітин людини, розміщених безпосередньо на
внутрішній поверхні ядерної мембрани.
2. У клітинах яких тканин можна визначити х-хроматин?
Статевий хроматин можна визначити у будь-яких
тканинах. Частіше всього досліджують епітеліальні клітини
слизової оболонки щоки.
3. Скільки грудочок х-хроматину виявляється в соматичних
клітинах людини із синдромом Клайнфельтера? 1 грудочка
4. Назвіть захворювання, при якому в нейтрофільних
гранулоцитах у хворого хлопчика можуть бути виявлені
ядерні відростки у вигляді барабанних паличок.
Синдром Клайнфельтера.
5. Чи можна знайти грудочки
х-хроматину в
хлопчика із синдромом Патау? Не можна
6. Який лабораторний експрес-метод доцільніше
застосовувати для діагностики синдромів Шерешевського-
Тернера і Клайнфельтера ? Цитогенетичний метод, адже
це геномна мутація.
7. Чи можна в соматичних клітинах чоловіка, що хворіє на
цукровий діабет виявити грудочки
х-хроматину?
Немає грудочок.
8. Чи можна в соматичних клітинах здорового чоловіка
виявити грудочки у-хроматину? Кількість у-тілець
відповідає числу
х-хромосом в каріотипі.
9. Який каріотип має чоловік, у клітинах якого виявляється
грудочка х-хроматину? ХХУ
10. Чи можна виявити х-хроматин у чоловіка з каріотипом
47, ХУУ? Виявити неможливо.
11. Скільки грудочок х-хроматину буде в ядрі клітини
слизової оболонки щоки жінки з каріотипом 47,ХХХ ? 2
грудочки
12. Чи однаковий вигляд має х-хроматин у ядрах клітин
слизової оболонки щоки і нейтрофільних гранулоцитах? Ні,
не однаковий вигляд,адже це залежить від типу тканини.
13. Чи можна застосувати метод виявлення х-хроматину як
експрес-метод діагностики спадкових хвороб?
14. Які ви знаєте показання до застосування експрес-
методу визначення х-хроматину?
15. Чи можна в вважати х-хроматин факультативним
гетерохроматином? Факультативний гетерохроматин-це
форма існування інактивованих в ході індивідуального
розвитку локусів хромосом, може переходити в активний
стан, деконденсуватись, а тому х-хроматин можна вважати
факультативним гетерохроматином.
16. Які функції виконує медико-генетична консультація?
Функції медико-генетичної консультації: інформування
людини про ризик розвитку спадкового захворювання,
передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні
дії.
17. У чому полягає суть медико-генетичного
консультування? 1) Встановлення точного діагнозу
природженого чи спадкового захворювання 2)Визначення
типу успадкування захворювання в даній родині 3)
Розрахунок величини ризику повторення захворювання в
родині 4) Пояснення змісту медико-генетичного прогнозу
тим людям що звернулися за консультацією
5)Диспансерне спостереження і виявлення групи
підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою
хворобою
6) Пропаганда медико-генетичних знань серед
лікарів і населення
18. Які ви знаєте послідовні етапи проведення медико-
генетичного консультування? Складається з 4
етапів:діагноз,прогноз,висновок, порада.
19. Скільки етапів включає медико-генетичне
консультування? 4 етапи
20. Що таке пренатальна діагностика хвороб?
Пренатальна діагностика-це комплексна допоміжна
діагностика з метою виявлення патології на стадії
внутрішньоутробного розвитку.
21. Які ви знаєте сучасні методи пренатальної
діагностики? Амніоцентез, хорданитез, біопсія хоріона,
фетоскопія.
22. Для чого застосовують методи пренатальної
діагностики? Методи пренатальної діагностики
використовують для того, щоб виявити паталогії на стадії
внутрішньоутробного розвитку та запобігти їм.
23. Що таке амніоцентез? Амніоцентез-це одержання
навколоплідної рідини згущених клітин амніону плода.
24. Які методи генетики встановлюють, спадкове
захворювання чи набуте? Генеалогічний, цитогенетичний,
Близнюкковий.