Біоетичні аспекти цитогенетичних досліджувань.
1. Який рік вважається роком заснування медичної
цитогенетики?Рік заснування медичної цитогенетики
1996-й, коли було доведено що в людських клітинних
міститься 46 хромосом.
2. Яке значення цитогенетично методу в клінічній
практиці? Значення цитогенетично методу в клінічній
практиці дозволяє встановити:а)кількість хромосом в
каріотипі б) ген,стать організму
3. Які мутації можна виявити за допомогою
Цитогенетичного методу? За допомогою Цитогенетичного
методу можна виявити спадкові хвороби викликані
геномними і хромосомними мутаціями.
4. Чи доцільно використовувати цитогенетичний метод для
діагностики синдрому Клайнфельтера? При синдромі
Клайнфельтера доцільно використовувати цитогенетичний
метод, тому що це геномна мутація.
5. Чи достатньо для встановлення діагнозу спадкової
хвороби вивчити хромосоми шляхом візуального
спостереження їх у мікроскопі на стадії метафази? Так,
достатньо.
6. Коли було розроблено Денверську міжнародну
класифікацію хромосом людини? Денверську міжнародну
класифікацію хромосом людини було розроблено у Денвері
в США у 1960-му році.
7. Скільки хромосом у каріотипі:
а) людини (46) б)
дрозофіли (8)
8. Які зміни каріотипу спостерігаються при синдромах: а)
Клайнфельтера (47 ХХУ. Хворіють чоловіки, недорозвинені
статеві залози, розумова відсталість, високий зріст) б)
Дауна (47,21+ Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске
широке перенісся, вузькі очні щілини з косим розрізом)
в) Шерешевського-Тернера (45 Х0. У жінок уповільнюється
статевий розвиток, недорозвинені статеві залози,
відсутність менструації і малий зріст, тіло диспропорційне)
9. Який каріотип має чоловік, гетерозиготний за геном
дальтонізму? 47, Хо Хd Y Клайнфельтера
10. Який каріотип у дівчинки, Гемізиготної за геном
дальтонізму? 45,Хо 0 Шерешевського-Тернера
11. На підставі яких ознак при каріотипуванні
встановлюється належність хромосоми до певної пари?
При каріотипуванні належність хромосом до певної пари
встановлюється залежно від довжини хромосоми,
розміщення центромери.
12. Які ви знаєте типи хромосом людини залежно від
розміщення центромери ? Метацентричні
субметацентричні і акроцентричні.
13. Як позначають статеві хромосоми, до якої групи їх
відносять згідно з Денверською міжнародною
класифікацією хромосом людини? Статеві х-хромосоми
відносяться до групи С (середні субметацентричні), у-
хромосоми до групи G (найдрібніші акроцентричні)
14. Які номери мають найменші метацентричні хромосоми?
Група F (19-20)
15. Які номери мають найменші хромосоми людини? Група
B (21-22,4)
16. Що таке центромерний індекс? Це показник, зо
відображає відношення довжин короткого плеча до
довжини всієї хромосоми.
17. Що таке метафазна пластинка? Це спосіб локалізації
хромосом в мітозі під час метафази, центромери хромосом
перпендикулярні пластині поділу.
18. До якої групи належить перша пара хромосом ? Група
А (1-3) 1,3- метацентричні, 2-субметацентричні, великі.
19. До якої групи належить 5 пара хромосом? Група В (4-5)
великі субметацентричні.
20. До якої групи належить 7 пара хромосом ? Група С
(6-12,х) середні субметацентричні.
21. До якої групи належить 15 пара хромосом? Група
Д(13-15) середні акроцентричні.
22. До якої групи належить 20 пара хромосом? Група F
(19-20) найдрібніші, метацентричні
23. До якої групи належать статеві хромосоми? Група С(х),
G(y)