1)Які існують методи генетики людини? Генеологічний,
близнюковий, популяційно-статистичний,
дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний
2)Чим зумовлена специфіка методів генетики людини?
Результати генетичних досліджень є теоретичною базою
для вирішення практичних питань. Генетичні дослідження
здійснюється у кількох основних напрямках: вивчення
материнської спадкову інформацію генів, а також
закономірності її зберігання і передачі нащадкам,
встановлення причин змін спадкової інформації та
механізмів їх виникнення вивчення генетичних проявів які
відбуваються в популяції організмів
3)Як охарактеризувати поняття Дерматогліфіка?Розділ
морфології людини який вивчає шкірний рельєф на
долонях і підошовних поверхонь де шкіра вкрита
численними капілярними лініями що утворюють певні
візерунки дані Дерматогліфіку використовують у
криміналістиці судові клінічній медицині генетиці
4)Хто і в якому році вперше запропонував класифікація
Папілярний візерунків шкіри?
1892, Гальтон
5)Як охарактеризувати поняття Папілярні лінії? Лінії на
долонях і підошві міг людини та інших ссавців.
Складаються із сполучнотканиннах сосочків, що містяться
у шкірі. Малюнки Папілярних ліній строго індивідуальні та
незмінні протягом усього життя, що має важливе значення
При ідентифікації особи( дактилоскопії)
6) Для чого використовують метод Дерматогліфіки? Цей
метод використовують для визначення зиготності
близнюків у діагностиці багатьох спадкових захворювань;
криміналістиці, спірного батьківства
7)Чи трапляються на землі люди з однаковими
візерунками шкіри пальців рук? Ні тому що малюнок
папілярних лінії індивідуальний
8)Як охарактеризувати поняття дактилоскопія?Ця роціл
криміналістики який займається дослідженням
конфігурації Папілярнийх ліній на Пучках пальців рук із
метою встановлення ідентичності
9)Як охарактеризувати поняття пальмоскопія? Вивчення
особливостей будови долонь
10)як охарактеризувати поняття плантоскопія? вивчення
особливостей будови підошов
11)Упродовж якого періоду внутрішньоутробного розвитку
людини закладаються візерунки на шкірі пальців рук
долонь і стоп? На 12 тижні, коли закладається нервова
система
12)Як охарактеризувати поняття трирадіуси або дельти?
Долоня дистально обмежена п'ястково-фаланговими
згинальними складками, а проксимально — зап'ястковою,
або браслетною, згинальними складками. Як на долонях,
так і на пальцевих подушечках шкірні гребінці розміщені
потоками. Точки зустрічі цих потоків утворюють
трирадіуси, або дельти
13)Яки візерунки на шкірі пальців рук поширені найбільше?
Основні елементи рельєфу шкіри пальців: W-завиток, R-
петля, відкрита у радіальний бік, U-Петля, відкрита у
ульнарний бік, A- дуга
14)Скільки дельт мають завитки і петлі?
Петля- 1, завиток- 2
15)Що таке дельтовий індекс для чого визначають? Це
Співвідношення петлею і завитків на всіх 10 пальцях (за
формулою: a+2w/10). Визначають для діагностика
спадкових хвороб
16)Які є кількісні показники дерматогліфіки? Частота
окремих візерунків, загальний гребінцевий візерунок,
індекс інтенсивності візерунка
17 )Скільки в середньому на шкірі 1 пальця буває Гребенів?
15-20
18 ) якими літерами позначають трирадіуси пальців? a, b,
c, d
19 ) Де знаходиться головний осьовий долонний
трирадіус? Поблизу браслетної складки
20 ) Що являє собою кут долоні atd яка його величина в
нормі? Якщо провести лінії від a t до dто утвориться кут
долоні atd який в нормі не перевищує 57
21 ) Чим зумовлені індивідуальні особливості візерунків на
шкірі пальців рук долонь і стоп? Індивідуальні особливості
візерунків на шкірі пальців рук, долонь і стоп зумовлені
особливостями анатомічної будови і біо функції шкіри, а
також Генетичними особливостями людини
22 ) Чи доцільно застосовувати методи дерматогліфіки для
уточнення діагнозу людей з порушенням каріотипу? Так
23 ) Чи доцільно застосовувати метод Дерматогліфіка для
діагностики генних спадкових хвороб? Ні
24 ) Які трапляються характерні дерматогліфічні
показники у хворих із синдромом дауна? Поперечна
складка долоні, кут атд=81, переважають на пальцях
ульнарних петель, дентальне розміщення осьового
трирадіуса
25 )Який кут ухворого і синдром клайнфельтерв? 42
26 ) Хто вперше запропонував близнюковий метод
дослідження?1876, Фельтон
27 ) Як практичне застосування Близнюккового методу?
Застосовують у вивченні спадковості і мінливості людини,
для визначення співвідношення спадковості середовища у
формуванні нормальних і патологічних ознак.
28 ) Яких близнюків називають Монохиготними, а яких
дизиготними? Монозиготні (однояйцеві) близнюки
розвиваються з однієї зиготи (однієї заплідненої
яйцеклітини) шляхом її поділу на 2, 4, 6. Оскільки MZ-
близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка ділиться під
час мітозу, то вони генотипово ідентичні. У них однаковий
генотип і вони завжди однієї статі. Відмінність між MZ-
близнюками пов'язана лише з впливом зовнішнього
середовища. На прояв відмінних ознак впливають такі
чинники, як виховання, освіта, харчування, заняття
фізичними вправами, клімат тощо.
. А такі ознаки, як форма носа, губ, колір очей, волосся,
група крові, резус-фактор у між MZ-близнюків
зберігаються однаковими до глибокої старості. Ці ознаки
визначені генами, і на їхній прояв зовнішнє середовище не
впливає. ( конкордатність)
Дизиготні (двояйцеві) близнюки розвиваються з двох
яйцеклітин, кожна з яких запліднюється окремим
сперматозоїдом. Це можуть бути як діти різної статі, так і
діти однієї статі. Усі відмінності між ними пов′язані як з
генотипом, так і з впливом чинників зовнішнього
середовища. У них можуть бути різні колір волосся, форма
носа, губ, різні групи крові, маса тіла, зріст.
(дискордатність)
29 ) Яких близнюків називають сіамськими? двійня, що має
зрощення частини тіла одного близнюка з частинами тіла
іншого.
30 ) Охарактеризуйте поняття конкордатність та
дискордатність. Частота прояву аномального
гена.залежно від умов зовнішнього середовищаСтупінь
фенотипового /клінічного/ прояву гена дискордатінсть-
несхожість близнюків у співвідношенні до ознаки, яку
аналізують
31 ) За якою формулою визначають коефіцієнт
спадковості?це показник відносного числа випадків
генетичної мінливості серед загальних фенотипових
варіацій ознаки. В широкому сенсі - це співвідношення
генотипової мінливості до фенотипово h2(зверху над h 2 як
в квадраті)=2r•F/P h2- коефіцієнт спадковості, r-
коефіцієнт внутрішньокласової кореляції;
F- кількість нащадків;
P- кількість батьків.
32 ) Чи однакові генотипи в дизиготних близнюків? Ні
33 ) Як можна визначити вплив зовнішнього середовища
на формування ознак? Фенотипово(?)
34 ) Чи генетично ідентичні монозиготні близнюки ?так