1)Як називається властивість організму забезпечити
формування ознак залежно від змін умов середовища?
Мінливість
2)які існують форми мінливості?
неспадкова(модифікаційна, фенотипові та
спадкова(генетипова)
3)Як охарактеризувати поняття модифікаційна мінливість?
Результат незмін генотипу а його реакції на умови
навколишнього середовища. Тобто структура генів не
змінюється, змінюється експресія генів.
4)Які приклади модифікаційної мінливості в людини вам
відомі? Засмага, підсилення пігментації під впливом
ультрафіолетового випромінювання, Зростання числа
ретро центів пропорційно підйому над рівнем моря, маса
тіла.
5)Чим обмежені модифікаційні зміни ознак в організмі?
Нормою реакції
6)Як охарактеризувати поняття норма реакції? Амплітуди
адаптації що визначають межі мінливості організму, яка
виникає під дію факторів середовища і контрольована
його генотипом. Мінливість ознаки може бути велика, але
вона ніколи не виходить за межі норми реакції.
7)Чим характеризуется мозаїцизм, або химери? Наведіть
Наведіть приклади мозаїцизм в людини. Мозаїцизм-
Патологічна форма об’єднання різних генетичних
матеріалів. Приклади синдром шершевського Тернера,
синдром Едвардса(рідко), синдром Олпарта, синдром
Морфана
8)Які можливі механізми мінливості спостерігаються в
монозиготних близнюків, якщо вони розвиваються в різних
умовах?
Розвиток різних умовах дає можливість модифікацій ним
змінам зміна фенотипу. Всі ознаки які формуються в пост
ембріональному періоді зазнають істотного впливу
середовища. Це можна спостерігати в монозиготних
близнюків, які перебувають в різних умовах. Незважаючи
на ідентичних їх генотипу навіть маси тіла зазнає змін.
9)Як називається форма мінливості, що зумовлює
генетичні розбіжності між сибсами? Рекомбінативна
10)Як охарактеризувати поняття Комбінативна мінливість?
Генотипна мінливість, в основі якої лежать комбінації
Спадкового матеріалу в процесі статевого розмноження
організмів. Основні джерела-Кросинговер, випадкова
зустріч гамет при заплідненні, випадкова зустріч осіб у
популяції, незалежна розходження гомологічних хромосом
при 1-му поділі мейозу
11)(?)Чому Комбінативна мінливість збільшує адаптивні
можливості популяції? Бо вона підвищує стійкість до дії
факторів
12)Які механізми є джерелом Комбінативної мінливості?
Рекомбінація генів завдяки кросинговеру, незалежно
розходження гомологічних хромосом при мейозі,
випадково злиття гамет при запліднення
13)Як охарактеризувати поняття мутаційна мінливість?
Бути ціна мінливість зумовлює зміну структури спадкових
одиниць (генів,хромосом) та успадкування цих змін
14)Що таке мутації?які види мутацій ви знаєте?
Це якісні структурні зміни генетичного матеріалу, які
передаються з покоління в покоління, вони мають не
спрямований характер і виникають випадково.
Види- причини(спонтанні, індуковані), місце
виникнення(генеративні, соматичні), залежно від впливу
на життєдіяльність(летальні, сублетальні, нейтральні),
характер зміни генетичного апарату(генні, хромосомні,
геномні)
15)Які основні групи мутагенних факторів ви знаєте?
Фізичні хімічні біологічні
16)Як охарактеризувати поняття мутагенних, комутагени є
антимутагени?
Мутагени- Фізичні і хімічні чинники, що викликають стійкі
спадкові зміни-мутації
Комутагени- Це речовини, які підвищують ефекти
середовищних мутагенів, хоча самі по собі не здатні до
мутагенної дії
Антимутагени-Речовини, що знижують частоту мутації, що
перешкоджають мутагенні дії хімічних або фізичних агентів
17)який механізм дії мутагенів?проникають в соматичні або
зародкові клітини певних організмів і викликають мутації
18)Чим характеризуються гені мутації ?який механізм їх
виникнення? Генні мутації-Це зміни послідовності
нуклеотидів у ДНК. Механізм- мутація рамки зчитування;
зміна Т та А й Г та Ц і навпаки; Заміна пуринових основ на
пірамідинові
19)Від чого залежить частота виникнення мутацій?
Мутаційна мінливість Зумовлена як впливом на організм
чинників зовнішнього середовища, так і його стану.
Частота виникнення мутацій залежить від генотипу, фази
онтогенезу, статті, стадія Гаметогенезу, мітотичного і
Мейотичного циклів хромосом, Хімічна будова окремих
ділянок хромосом
20)Що лежить в основі класифікацій мутацій? Мутації
можна об’єднати в групи — класифікувати за характером
впливу, за місцем або рівнем їх виникнення
21)Яка роль мутацій у природних популяціях? Мутації є
основним джерелом спадкової мінливості-1 з факторів
еволюції організмів, завдяки ним з’являються нові Алелі.
Мутації шкідливі Оскільки знижують пристосування живих
істот до умов існування. Мутації Широко застосовують у
селекції рослин і мікроорганізмів. Їх використовують для
розроблення генетичних методів боротьби з шкідниками
сільського і лісового господарства кровососними
комахами.
22)Як називається найменше ділянка ДНК зміна якої
призводить до появи мутації? Нуклеотид
23)(?)Як називаються мутації, пов’язані із зміною
молекулярної структури Гена?генні
24)Як називається гени, що виникли внаслідок різних
генних мутацій в одному локусі хромосоми? Алельні
25)як охарактеризувати поняття Соматичній генеративні
мутації? Яка їхня біологічна роль? Соматична-виникають в
соматичних клітинах спричиняють генетично мозаїчність.
Роль- основа селекції культурних рослин
Генеративні виникають у статевих клітинах і
успадковуються. Роль- гетерозиготніть даної популяції, так
і її генофонд, веде до посилення внутрішньо популяційної
мінливості
26)Як охарактеризувати поняття геномні мутації і які
механізми їхнього виникнення?
Геномні мутації це зміна числа хромосом. Механізм
виникнення геномних мутацій пов’язаний з патологією
порушення нормальної розбіжності хромосом в мейозі, в
результаті чого утворюються аномальні Гамети (за
кількістю хромосом)після запліднення яких виникає
гетероплоідія зиготи
27) (?)Як називаються організми, в якщо в його клітинах за
диплоїдного набору хромосом випадають і гомологічні
хромосоми, чи життєздатний такий організм?
28)Який механізм Мутації наслідком якої синдром
Едвардса? Трисомія 18 хромом
29)Який механізм мутація наслідком якої є синдром Дауна?
Трисомія 21 хромосоми
30)Який механізм мутації наслідком якої є синдром Патау?
Трисомія 13 хромосоми
31)Як охарактеризувати поняття хромосомні мутації і Які
Механізми їхнього виникнення? Хромосомні мутацій
включають зміни числа хромосом і їх макроструктур.
Механізм залежить від типу самої мутації. Делеція-втрата
ділянки, дуплікація- подвоєння ділянки, інверсія- поворот
ділянки хромосоми на 180, транслокація- переміщення
ділянки хромосоми до іншої негомологічної хромосоми в
хромосомному наборі. Основні моменти- розрив і
поєднання сегментів
32)Які є основні типи хромосомних мутацій?делеція,
дуплікація, інверсія, транслокація, розщеплення
33)Як охарактеризувати поняття моногенні хвороби?
Моногенні хворобизумовлені мутацією одного гена. Їх
називають молекулярні, розвиток їх пов’язаний з
продуктом одного гена (відсутність білка, ферменту або
аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні,
аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х- хромосомою хвороби.
До них відносяться і спадкові порушення обміну речовин.
34)Як охарактеризувати поняття полігенні хвороби?
Мультифакторіальні (поліненні)захворювання - це
захворювання зі спадковою схильністю , у ґенезі яких
поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів.
Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні
стани, для прояву яких необхідні дві умови:
1. Наявність спадкової схильності.
2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.
Моногенні хвороби викликані порушенням обміну речовин,
зокрема, амінокислот
35)Які є хромосомні хвороби пов’язані зі зміненою кількістю
аутосом? Синдром дауна(трисомія 21), патау(трисомія 13),
едвардса(трисомія 18)
36)Які ви знаєте хромосомні хвороби пов’язані зі зміною
кількістю, статевих хромосом? Синдром шершевського-
тернера(45 хо), синдром клайнфельтера(47 хху),синдром
дисомії за у-хромосомою(47 хуу)
37)Як характеризуються хромосомні хвороби? Які причини
їхнього виникнення?Хромосомні хвороби обумовлені
зміною числа або структури хромосом. Такі порушення
можуть виникати або в статевих клітинах батьків, або в
процесі ділення заплідненої яйцеклітини (зигота) під дією
біологічно активних фізичних, хімічних, вірусологічних,
бактеріологічних та інших факторів.
38)Якохаректизувати поняття фенокопія? Який механізм їх
виникнення? Фенокопії — зміни фенотипу під дією
несприятливих факторів навколишнього середовища. За
проявом подібні до мутацій, проте не мають нічого
спільного з ними окрім зовнішніх проявів. Генотип при
цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні
фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з
виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку.
викликана впливом на ембріон особливих спадкових або
середовищних чинників
39)Як охарактеризувати поняття мультифакторіальні
захворювання?
Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні
стани, для прояву яких необхідні дві умови:
1. Наявність спадкової схильності.
2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.
Мультифакторіальні захворювання посідають одне з
провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб
людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом.
Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних
факторів призводить до формування клінічної сталості
мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і
популяції в цілому.
До мультифакторіальних захворювань належать: цукровий
діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка,
атеросклероз
40)Які є підходи до лікування і профілактики спадкової
патології людини? Лікування- симптоматичне та
патогенетичне. 1) дієтотерапія 2) фармакотерапія 3)
хірургічні методи; Євгенічні заходи; етіологічне лікування.
До профілактичних заходів належать медико-генетичні
консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація