1. Що є предметом вивчення медичної генетики ?
Предметом є вивчення закономірностей спадковості і
мінливості у людини при всіх рівнях її організації.
2. Що таке мітохондріальна і пластична спадковість?
Мітохондріальна - митохондрії передаються з цитоплазмою
яйцеклітини. Спермії не мають мітохондрій. Характерні такі
ознаки: хвороба передається тільки від матері; хворі і
дівчатка, і хлопчики; хворі батьки не передають хвороби ні
дочкам, ні синам.
Пластидна - різновид спадковості, що здійснюється за
допомогою пластому ( самих пластид без участі ядра
клітини); позаядерних генів( плазмонів); локалізованих у
пластидах.
3. Що таке ген?
Ген - частина молекули ДНК, яка має певну послідовність
нуклеотидів
4. Що таке алельні гени?
Алельні гени - різні стани одного гена які визначають різні
прояви певних ознак і розташовані в однакових ділянках
гомологічних хромосом.
5. Що таке генотип і фенотип?
Генотип - сукупність усіх генів соматичної клітини які
одержані від батьків
Фенотип - сукупність ознак і властивостей організму які є
результатом взаємодії генотипу з умовами зовнішнього
середовища
6. Що таке гомозигота, гетерозигота і гемізигота?
Гомозигота - це диплоїдна або поліплоїдна клітина,
гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певного
гена
Гетерозигота - це диплоїдна або поліплоїдна клітина,
гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певного гена
Гемізигота - диплоїдні організми, які мають тільки одну
дозу певного гена який завжди проявляється
7. Які домінантні і рецесивні ознаки у людини?
Домінантні: карі очі, темне волосся, косий розріз очей, ніс з
горбинкою, ямочки на щоках, наявність ластовиння, губи
повні? праворукість, кров резус-позитивна, здатність
згортати язик трубочкою
. До рецесивних моногенних ознак людини відносять
брахідактилію , прирослі мочки вух, здатність великого
пальця сильно згинатися в піднятому стані, відсутність
веснянок на обличчі і ямочок на щоках при посмішці.
8. Що таке альтернативні ознаки?
Різні стани однієї ознаки, які визначаються різними
алелями гену
9. Що таке менделюючі ознаки?
Ознаки, успадкування яких підкорюється закономірностям
встановлених Менделем (альбінізм, ластовиння,
полідактилія)
10. Які ви знаєте типи успадкування менделюючих ознак у
людини?
Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, х-
зчеплений домінантний, х-зчеплений рецесивний, y-
зчеплений
11. Що таке аналізуюче схрещування?
Схрещування, при якому особина, генотип якої невідомий,
але його потрібно встановити(Аа або АА) схрещуються з
рецесивною гомозиготою(аа)
12. Що таке моногібридне схрещування?
Це схрещування батьківських особин, які відрізняються за
однією парою альтернативних проявів ознак
13. Що таке дигібридне і полігібридне схрещування?
Дигібридне - це схрещування батьківських особин, які
відрізняються за двома парами альтернативних проявів
ознак.
Полігібридне - схрещування особин, які відрізняються за
кількома досліджуваними ознаками
14. Що є цитологічною основою прояву другого закону
Менделя?
Гібриди першого покоління F1 (Aa) при мейозі утворюють
яйцеклітини і спермії двох типів А і а, поєднання яких при
схрещуванні дає три типи зигот: АА, Аа, аа
15. Що є цитологічною основою прояву третього закону
Менделя?
Основою є мейоз. У мейозі негомологічні хромосоми
розходяться незалежно і можуть комбінуватися в будь-
яких поєднаннях
16. Які генотипи може мати організм з домінантною
ознакою?
Може мати за однакового фенотипу, різні варіанти
генотипів: гомозиготи(АА) і гетерозиготи(Аа)
17. Які генотипи може мати організм з рецесивною
ознакою?
Мають лише один варіант генотипу - аа і один
фенотиповий прояв
18. Чи можуть бути зчеплені алельні гени?
Ні, тому що вони локалізуються на різних хромосомах
19. Які клітини в нормі не можуть одночасно мати два
будь-які алельні гени?
Гаплоїдні клітини
20. Скільки типів гамет утворюють особини з генотипом
Аа?
2 типи: А і а
21. У чому полягає гіпотеза чистоти гамет?
Кожна з гамет не може одночасно нести два алельні гени,
a несе лише один з певної їх сукупності( в кожну гамету
портрапляє по одному алельномв гену)