42.Спеціалізовані шляхи метаболізму циклічних амінокислот - фенілаланіну та тирозину. Спадкові ензимопатії обміну амінокислот. Фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія.

Шляхи метаболізму тирозину:
1. Катаболічний шлях обміну полягає у трансамінуванні тирозину і перетворенні на b-оксифенілпіруват, який окиснюється до гомогентизинової кислоти у складній реакції, з участю аскорбінової кислоти (вітаміну С); подальші перетворення полягають в окисненні гомогентизату до фумарилацетоацетату (фермент оксидаза гомогентизинової кислоти) та його розщепленні гомогентизинової кислоти до фумарату та ацетоацетату.
2. Синтез катехоламінів та меланінів (пігментів шкіри) починається з окиснення тирозину за участю специфічної гідроксилази до 3,4–диоксифенілаланіну (ДОФА), на рівні якого відбувається утворення катехоламінів (через декарбоксилування до дофаміну) та меланінів (через окиснення тирозиназою до дофахінону).
3. Синтез тиреоїдних гормонів проходить в клітинах щитовидної залози і полягає в утворенні йодованих тиронінів.

Шляхи метаболізму фенілаланіну 
1. Катаболічний шлях обміну полягає у втраті фенілаланіном аміногрупи (у реакції трансамінування) з утворенням фенілпірувату та кінцевого метаболіту фенілацетату, що екскретується з організму.
2. Шлях синтезу фізіологічно активних сполук починається з перетворення фенілаланіну на тирозин при дії ферменту фенілаланінгідроксилази зподальшим перетворенням тирозину.

Фенілкетонурія - ензимопатія, спричинена генетичним дефектом синтезу фенілаланінгідроксилази. Внаслідок блокування утворення тирозину з фенілаланіну останній у збільшеній кількості надходить на шлях утворення фенілпірувату та фенілацетату, які в надмірних концентраціях накопичуються в організмі хворих. Концентрація фенілаланіну в крові хворих зростає в десятки разів, досягаючи 100-800 мг/л (норма -10-40 мг/л). Патологія проявляє себе ранніми порушеннями психічного розвитку дитини - фенілпіровиноградна олігофренія (oligophrenia phenylpyruvica).

Алкаптонурія - ензимопатія, викликана генетично детермінованою недостатністю ферменту оксидази гомогентизиповоїкислоти. Характерним проявом захворювання є надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею, яка при додаванні лугів набуває темного забарвлення; акумуляція гомогентизагу в тканинах суглобів призводить до розвитку артритів.

Альбінізм - ензимопатія, біохімічною основою якої є спадкова недостатність ферменту тирозинази, що каталізує реакції, необхідні для утворення чорних пігментів меланінів. Відсутність меланінів у меланоцитах шкіри проявляється недостатньою (або відсутньою) пігментацією шкіри та волосся, підвищеною чутливістю шкіри до сонячного світла, порушенням зору.