1. У пацієнта, який поступив до клініки зі скаргами на болі в суглобах, діагностовано подагру. Лабораторні дослідження виявили гіперурикемію. Обмін яких біомолекул порушено?
Еталон відповіді: Порушений обмін пуринових нуклеотидів. Пуринові нуклеотиди є мономерами нуклеїнових кислот ДНК і РНК, які беруть участь в збереженні та реалізації спадкової інформації шляхом синтезу білка. До їх складу входять азотисті основи аденін і
гуанін, які розпадаються до сечової кислоти.
2. Учень 3 класу скаржиться на біль в суглобах, має нервово-психічні розлади. Батьки звернулися до поліклініки. Був призначений біохімічний аналіз крові, який виявив значне збільшення концентрації сечової кислоти, гіпоксантину та гуаніну в крові. Яке захворювання у дитини? Що є біохімічною основою цієї ензимопатії?
Еталон відповіді: Синдром Леша-Ніхана зчеплений з Х-хромосомою (хворіють хлопчики) проявляється гіперурікемією ще в дитячому віці. Біохімічною основою його є генетичний дефект ферменту гіпоксантин- гуанінфосфорибозилтрансферази, яка реутилізує гіпоксантин і гуанін для синтезу пуринових нуклеотидів. Накопичення гіпоксантину і гуаніну веде до посилення їх перетворення на сечову кислоту і зростання концентрації останньої в крові й тканинах.
3. У пацієнта порушено синтез пуринових нуклеотидів. Дефіцит якого вітаміну може бути причиною такого стану?
Еталон відповіді: Фолієвої кислоти. У процесі біосинтезу пуринових нуклеотидів беруть участь молекули амінокислот (гліцину, аспартату та глутаміну) та каталітично активні одновуглецеві групи у формі похідних тетрагідрофолату (Н4 – фолату) і активного СО2, що приєднуються безпосередньо до пентозної частини нуклеотиду-рибозо-5-
фосфату.
4. Для лікування урогенітальних інфекцій використовують хінолони – інгібітори ферменту ДНК-гірази (топоізомерази). Укажіть, який процес порушується під дією
хінолонів у першу чергу?
Еталон відповіді: Порушується реплікація ДНК. ДНК-гіраза – фермент ініціації реплікації. Хінолон шляхом деспіралізації ДНК. Хінолони блокують реплікацію через порушення функції цього ферменту.
5. Отрута гриба блідої поганки аманітин - смертельно небезпечна для людини речовина. Який механізм дії цієї речовини?
Еталон відповіді: Припиняється синтез мРНК. Фермент специфічно блокується a-аманітином
– токсином, що продукується грибом блідої поганки.
6. В клінічній практиці знайшли застосування антибіотики, що є інгібіторами біосинтезу нуклеїнових кислот у прокаріотичних та
Еталон відповіді: Інгібування активності ДНК-залежної-РНК-полімерази. Рифампіцин є напівсинтетичним групи рифаміцину, протитуберкульозним препаратом еукаріотичних організмів. Який механізм дії рифампіцину? I ряду. Має бактерицидну дію, механізм якої обумовлений інгібуванням активності ДНК- залежної-РНК-полімерази шляхом утворення з нею комплексів, що призводить до зниження синтезу РНК мікроорганізмів.
7. Відомо, що з 4 нуклеотидів можна отримати 64 різних комбінацій по 3 нуклеотиди. Скільки із цих комбінацій є змістовними (такими, що
визначають включення до складу білка певної амінокислоти)?
Еталон відповіді: 61. 64 – 3 (стоп-кодону UAA, UAG, UGA) = 61
8. В клінічній практиці знайшли широке застосування антибіотики, що є інгібіторами синтезу нуклеїнових кислот і білка. Яку
реакцію чи процес гальмує тетрациклін?
Еталон відповіді: Зв’язування аміноацил т- РНК в А-центрі рибосоми прокаріотів в процесі біосинтезу білка (трансляція).
9. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар
стало 250. Визначте тип мутації.
Еталон відповіді: Делеція. Делеція – втрата значної частини генетичного матеріалу.
10. При пігментній ксеродермі чутливість шкіри до ультрафіолету призводить до раку шкіри. Поясніть молекулярний механізм захворювання. Відсутність якого ферменту призводить до такої патології?
Еталон відповіді: Пігментна ксеродерма пов'язана з порушенням репаративних процесів при УФ-ушкодженнях ДНК у клітинах шкіри. Ультрафіолетове опромінення шкіри викликає утворення димерів тиміну, які розпізнаються специфічною УФ-ендонуклеазою, яка розриває фосфодиефірні зв'язки з 5'-кінця від місця
дефекту.
11. В мітохондріях є декілька видів АцилКоА- Дегідоргеназ, які окислюють жирні кислоти з різною довжиною ланцюга. Чому при дефекті АцилКоА-Дегідоргенази середнього ланцюга у дитини виникає стан гіпоглікемії та ацидоз дикарбонових кислот?
Еталон відповіді: Генетичний дефект Дегідрогенази середнього ланцюга – це аутосомно-рецесивне захворювання, що пов’язане із заміною Т на А в 985 позиції гену. Активність цієї дегідрогенази має важливе значення для немовлят, тому що у них жири молока служать основним джерелом енергії (до складу жирів молока входять жирні кислоти середнього ланцюга), тому виникає гіпоглікемія та утворюються дикарбонові
кислоти, що призводить до стану ацидозу – основна причина дитячої смертності.
12. Однією з відповідей організму на вірусну інфекцію є продукція інтерферонів. Як впливають інтерферони на розповсюдження інфекції в організмі людини?
Еталон відповіді: Інтерферони – це природні антибіотики, що синтезуються у відповідь на надходження в організм вірусів та бактерій. Зв’язуючись з рецепторами плазматичної мембрани уражених клітин, ці білки припиняють синтез білка вірусів на стадії
ініціалізації, перешкоджаючи тим самим експресії вірусних генів у клітинах еукаріотів.
13. Холера – гостра інфекційна хвороба, має фекально-оральний механізм передачі інфекції, характеризується розвитком тяжкої діареї
, розладами гемодинаміки. Поясніть механізм виникнення вказаних симптомів.
Еталон відповіді: Холерний токсин безпреревно активує аденілатциклазу ентероцитів кішок. Утворена цАМФ стимулює секрецію води та електролітів кишок, що призводить до зневоднення організму.