1. У пацієнта спостерігається свербіння, набряки та почервоніння шкіри. Концентрація якого біогенного аміну підвищилась у тканинах пацієнта? Який діагноз можна передбачити - алергічна чи дистрофічна реакція?
Еталон відповіді: алергічна реакція
У тканинах пацієнта підвищилсь концентрація гістаміну. Можна передбачити діагноз алергічної реакції.
2. У крові пацієнта виявлено зниження вмісту церулоплазміну. Чим обумовлено це явище? Який діагноз можна передбачити: хвороба Вільсона чи бронзова хвороба?
Еталон відповіді: хвороба Вільсона
Зниження вмісту церулоплазміну обумовлено комплексоутворення амінокислот з міддю, можна передбачити хворобу Вільсона.
3. У хворого виявлено вздуття живота, діарея, метеоризм після вживання білкової їжі. Про що свідчіть ця клінічна картина? Яка речовина вірогідніше утворилася в кишківнику?
Еталон відповіді: індол
Ця клінічна картина свідчить про порушення травлення білків у кішечнику. Продуктом перетворення компоненту білку триптофану під дією мікрофлори кішечника є утворення токсичної речовини індолу.
4. У хворого з хронічним гепатитом відмічається порушення координації рухів, роздратованість, відраза до багатої на білки їжі. Аналіз крові хворого показав підвищенний вміст глутаміну. Для якої паталогії, супутньої до гепатиту, це характерно?
Еталон відповіді: гіперамоніємія
У хворого на хронічний гепатит розвивається гіперамоніємія. В гепатоцитах порушується синтез сечовини, що призводить до підвищення вмісту амоніаку, підвищується активність глутамінсинтази, що призводить до зниження утворення ГАМК з глутамінової кислоти, яка перетворюється на глутамін.
1. Дитина не переносить їжу багату на білки, часто після прийому таких продуктів спостерігається блювання. Відмічається сонливість, затримка розумового розвитку, в крові - вільний амоніак. Про що може свідчити ця клінічна картина?
Еталон відповіді: Гіперамоніємія ІІ.
Гіперамоніємія ІІ, генетична хвороба, що викликана дефектом мітохондріального ферменту карбомоїлфосфатсинтетази І, тобто порушенний орнітиновий цикл синтезу сечовини.
2. Відомо, що накопичення амоніаку є основною причиною мозкової коми при печінковій недостатності. Яка амінокислота відіграє головну роль у данному процесі?
Еталон відповіді: глутамінова кислота.
Молекулярними формами транспорту амоніаку з головного мозку, де він утворюється, є глутамін, який синтезується з глутамінової кислоти в АТФ-залежній реакції під дією глутамінсинтази.
3. У пацієнта 42 роки сеча темніє на повітрі, знижена рухомість суглобів, спостерігається затемніння склер. Про що може свідчіть ця клінічна картина?
Еталон відповіді: алконтонурія.
Це ензимопатія викликана порушенням синтеза фермента оксидази гомогентизнової кислоти (продукт перетворення тирозину), тому збільшується концентрація ГК і її виведення з сечею. На повітрі ГК перетворюється в алкаптрон, який і придає чорний колір сечі. Алкаптон осідає в тканинах, шкірі, а також в суглобах, що порушує їх рухомість, приводить до артриту.
4. У дитини 6 місяців діагностовано фенілкетонурія. Яка причина цього захворювання, його клінічні прояви?
Еталон відповіді: Фенілкетонурія.
Фенілкетонурія (олігофренія) спадкове захворювання викликана дефектом або відсутністю синтезу ферменту фенілаланін-4-гідроксилази,яка перетворює амінокислоту фенілаланін в тирозин. В крові хворого накопичується фенілаланін і токсичні продукти його перетворення (фенілпіровиноградна кислота, фенілацетат), що призводить до тяжкого ураження ЦНС дитини, до порушень розумового та фізичного розвитку; спостерігається вялість, судоми, епілептичні напади. Для шкіри характерний мишиний запах. У хворого більш світла шкіра, очі, волося, ніж у здорових батьків.
5. У дитини 3 місяців спостерігається гіпотонія, часто блювання, кетоацидоз, сеча має характерний кисло-солодкий запах. Про що свідчіть ця клінічна картина?
Еталон відповіді: хвороба кленового сиропу (лейциноз)
Це хвороба кленового сиропу (лейциноз). Порушується синтез дегідрогенази роозгалужених α-кетокислот,що утворюються з лейцина, ізолецина, валіна, це призводить до затримки розумового, фізичного розвитку дитини. Патологія часто закінчується летально.