1. У дитини з точковою мутацією генів виявлено відсутність глюкозо-6-фосфатази, гіпоглікемію та гепатомегалію. Визначте вид патології, для якої характерні ці ознаки?
Еталон відповіді: Хвороба Гірке.
Хвороба Гірке – захворювання з групи глікогенозів, обумовлене низькою активністю ферменту глюкозо- 6-фосфатази печінки, через що печінка не здатна підтримувати рівень глюкози крові (гіпоглікемія), а накопичення глікогену викликає гепатомегалію.
2. У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігається катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?
Еталон відповіді: Галактоземія
У дитини в крові високий рівень галактози (галактоземія), що викликано недостатністю ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази, який в нормі перетворює галактозу в легкометаболюючу глюкози.
3. У хворого, який тривалий час страждає хронічним ентероколітом, після вживання молока появилися метеоризм, діарея, коліки. З нестачею якого ферменту в кишечнику це пов’язано?
Еталон відповіді: Лактази
Явище диспепсії (порушення травлення) після вживання молока, яке містить лактозу (молочний цукор), вказує на недостатність ферменту лактази кишечника, який розщеплює лактозу на глюкозу та галактозу.
4. У жінки 62-х років розвинулася катаракта (замутненість кришталику) на фоні цукрового діабету. Вкажіть, який тип модифікації білків має місце при діабетичній катаракті.
Еталон відповіді: глікозилювання гемоглобіну
При підвищенні рівня глюкози крові при цукровому діабеті прискорюється зв`язування глюкози з білками (глікозилювання гемоглобіну).
5. У хворих, що страждають важкою формою діабету і не одержують інсулін, спостерігається метаболічний ацидоз. Підвищення концентрації яких метаболітів це зумовлює?
Еталон відповіді: Кетонові тіла
При важкій формі цукрового діабету погіршується окислення ацетил-КоА у ЦТК, тому з нього посилюється у гепатоцитах. синтез кетонових тіл: ацетону, ацетоацетату і β-гідроксибутирату. Два останніх є кислотами, тому їх накопичення і призводить до метаболічного кетоацидозу
6. Після тривалого фізичного навантаження під час заняття з фізичної культури у студентів розвинулась м’язова крепатура. Причиною її стало накопичення у скелетних м’язах молочної кислоти.
Еталон відповіді: Гліколіз
Гліколіз – це процес розпаду глюкози до молочної кислоти в анаеробних умовах. При виконанні фізичної роботи м`язи накопичують молочну кислоту, що викликає відчуття болю (крепатуру). 7. Після прийому аспірину і сульфаніламідів у хворої спостерігається посилений гемоліз еритроцитів, який викликаний недостатністю глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Порушенням утворення якого коферменту зумовлена ця патологія? Еталон відповіді: НАДФ-Н+. При спадковій недостатності глюкозо-6- фосфатдегідрогенази в еритроцитах відбувається перекисний гемоліз плазматичної мембрани еритроцитів та виникає гемолітична анемія (інколи її розвиток ініціює прийом сульфаніламідних препаратів або аспірину). 8. Який процес забезпечує еритроцити необхідною кількістю енергії у вигляді АТФ для їх життєдіяльності? Еталон відповіді: Гліколіз. Так як у еритроцитів відсутні такі органели клітини, як мітохондрії, необхідна кількість АТФ утворюється за рахунок гліколізу (субстратна АТФ). 9. Пiд час голодування нормальний рiвень глюкози пiдтримується за рахунок активацiї глюконеогенезу. Назвiть речовину, яка може використовуватись як субстрат для цього процесу: Еталон відповіді: Аланін Аланін та інші глюкогенні амінокислоти використовуються в глюконеогенезі. Глюконеогенез - синтез глюкози з невуглеводних компенентів: амінокислоти, піруват, лактат та ін.