Медико-генетичне консультування (МГК): основні завдання МГК, принципи розрахунку генетичного ризику. Методи медичної генетики.

Методи клінічної генетики (генеалогічний, дерматогліфічний, цитогенетичний, біохімічний). Близнюковий та популяційний методи діагностики. ДНК-діагностика.

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка та діагностика основних форм хромосомних хвороб.

Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування

Загальна характеристика мультифакторних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.

Загальна характеристика моногенної патології. Спадкові хвороби обміну (клініка і генетика). Хвороби амінокислотного обміну. Хвороби обміну вуглеводів. Хвороби білірубінового обміну. Лізосомні хвороби накопичення. Порушення обміну ліпідів. Вроджені та спадкові хвороби сечовивідної системи

Профілактика спадкової та вродженої патології. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.

Методичка повністю